Fichamento 1
Anomalias dentárias associadas: o ortodontista decodificando a genética que rege os distúrbios de desenvolvimento dentário
Daniela Gamba GaribI; Bárbara Maria AlencarII; Flávio Vellini FerreiraIII; Terumi Okada OzawaIV
IProfessora doutora em Ortodontia. Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais e Faculdade de Odontologia de Bauru - Universidade de São Paulo, Bauru/SP
IIMestre em Ortodontia pela Universidade Cidade de São Paulo (Unicid), São Paulo/SP
IIICoordenador do curso de mestrado em Ortodontia da Unicid
IVProfessora do programa de pós-graduação em Ciência da Reabilitação. Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais - Universidade de São Paulo, Bauru-SP
O presente trabalho versa sobre o diagnóstico e a abordagem ortodôntica das anomalias dentárias, enfatizando os aspectos etiológicos que definem tais irregularidades de desenvolvimento. Parece existir uma inter-relação genética na determinação de algumas dessas anomalias, considerando-se a alta frequência de associações.
Um mesmo defeito genético pode originar diferentes manifestações fenotípicas, incluindo agenesias, microdontias, ectopias e atraso no desenvolvimento dentário. As implicações clínicas das anomalias dentárias associadas são muito relevantes, uma vez que o diagnóstico precoce de uma determinada anomalia dentária pode alertar o clínico sobre a possibilidade de desenvolvimento de outras anomalias associadas no mesmo paciente ou em outros membros da família, permitindo a intervenção ortodôntica em época oportuna.
Fichamento 2
Genetic power of a Brazilian three-generation family with generalized aggressive periodontitis
Gisela Estela RappI; Nicolas Pineda-TrujilloII; Andrew McQuillinIII; Maurizio TonettiIV.
IFederal University of Bahia, Salvador, BA, Brazil
IIUniversity of Antioquia, Medellín, Columbia
IIIUniversity College London, London, United Kingdom
IVEuropean Research Group of Periodontology, Brienz, Switzerland
Periodontite agressiva é uma doença multifatorial que apresenta forte agregação familiar. Análise de ligação genética é um método que localiza genes que causem ou predisponham doenças ao longo do cromossomo e pode ser útil na descoberta de importantes mecanismos patogênicos. No entanto, antes de se realizar uma análise genética de ligação, é essencial estimar o poder do estudo delineado.
O objetivo deste estudo foi estimar o poder de uma grande família apresentando periodontite agressiva generalizada para futura análise genética de ligação. Uma família de três gerações (23 membros) que procurou por tratamento periodontal na Faculdade de Odontologia da Universidade Federal da Bahia foi analisada. Em todos os membros familiares foi realizado um exame periodontal completo em seis sítios/dente em todas as unidades dentais presentes por um único examinador. Dos dez irmãos, cinco apresentaram a periodontite agressiva generalizada de acordo com o sistema de classificação da Academia Americana de Periodontia 1999. Uma simulação paramétrica (θ = 0) foi realizada em 100 repetições com o uso do software SLINK para ligação genética. O escore logarítmico LOD descrito como critério para doenças complexas (poligênicas ou multifatoriais) por Haines foi adotado. Em nosso estudo foi encontrado um LOD esperado máximo de 3,56 e 3,48 na razão de penetrância F=0,98 nas duas razões de fenocópia estudadas p=0,0 e p =0,02, respectivamente. A família analisada mostrou ter poder estatístico suficiente para futura análise de ligação genética de genes candidatos para periodontite agressiva generalizada.
Fichamento 3
Genetic power of a brazilian three-generation family with generalized aggressive periodontitis. II
Gisela Estela RappI; Nicolas Pineda-TrujilloII; Andrew McQuillinIII; Maurizio TonettiIV
IUFBA - Federal University of Bahia, Salvador, BA, Brazil
IIUniversity of Antioquia, Medellín, Columbia
IIIUniversity College London, London, United Kingdom
IVEuropean Research Group of Periodontology, Brienz, Switzerland
O poder genético em uma família brasileira de três gerações com periodontite agressiva generalizada (PAgG) foi reportado. Os valores dos escores logarítmicos (LOD) empíricos para análise genética de ligação de doenças complexas propostos por Haines se baseam na confirmação em conjuntos de dados independentes.
O objetivo deste estudo foi de estimar o poder de uma nova grande família com PAgG para futura análise de ligação. A família de três gerações foi vista na Faculdade de Odontologia da Universidade Federal da Bahia. De acordo com metodologia previamente descrita, sondagem periodontal em 6 sítios/dente foi realizada em todos 19 membros da família. Seis de 12 irmãos apresentaram PAgG. Todos os membros afetados da família eram não fumantes, não apresentaram diabetes ou qualquer condição sistêmica ou consangüinidade. Uma simulação paramétrica (θ=0) foi realizada em 100 réplicas usando software estatístico SLINK para análise de ligação. Houve escore LOD esperado máximo de 3,75 e 3,45 no valor de penetrância F=0,98 em ambas razões de fenocópia estudadas P=0,0 e P=0,02, respectivamente. O poder do estudo aumento com o aumento do grau de penetrância adotado em ambas razões fenotípicas estudadas. A família brasileira de três gerações estudada mostrou poder estatístico para futura análise de ligação genética de genes candidatos para PAgG.
Fichamento 4
Uso de serviços odontológicos por pacientes com síndrome de Down
Ana Cristina OliveiraI; Dina CzeresniaII; Saul Martins PaivaI; Mônica Rodrigues CamposII; Efigênia Ferreira FerreiraI
IFaculdade de Odontologia. Universidade Federal de Minas Gerais. Belo Horizonte, MG, Brasil
IIEscola Nacional de Saúde Pública. Fundação Oswaldo Cruz. Rio de Janeiro, RJ, Brasil
OBJETIVO: Tendo como perspectiva a prática da integralidade, o objetivo do estudo foi analisar os fatores relacionados à atenção odontológica recebida por crianças e adolescentes com síndrome de Down.
MÉTODOS: Foi realizado um estudo transversal com 112 pares de mães com filhos sindrômicos de 3 a 18 anos, recrutados em ambulatório de genética de um hospital público, sem atendimento odontológico local, no Rio de Janeiro (RJ), 2006. Os dados foram coletados por meio de um questionário aplicado às mães e do exame bucal dos filhos. Para análise dos dados utilizou-se a regressão logística múltipla. Analisou-se a "atenção odontológica da criança ou adolescente com síndrome de Down", em função de características demográficas, socioeconômicas e comportamentais.
RESULTADOS: A maioria dos sindrômicos (79,5%) já tinha ido pelo menos uma vez ao dentista (IC 90%: 72,3; 87,8). A experiência odontológica das crianças foi associada às variáveis: mães que afirmaram receber orientação de algum profissional, que assiste seu filho, para que o levasse ao dentista (OR=6,1 [2,5; 15,1]), crianças/adolescentes com história prévia de cirurgia (OR=2,5 [0,9; 7,1]) e idade entre 12 e 18 anos (OR=13,1 [2,0; 86,9]).
CONCLUSÕES: A atenção odontológica recebida pelas crianças e adolescentes com síndrome de Down foi relacionada à orientação dos profissionais de saúde que os assistem, caracterizando um atendimento integral por parte da equipe de saúde.
Fichamento 5
Polimorfismo genético de Streptococcus mutans em membros de famílias brasileiras
Denise Madalena Palomari SpolidorioI,; José Francisco HöflingII; Antônio Carlos PizzolittoIII; Edvaldo Antonio RosaII; Thaís de Cássia NegriniI; Luís Carlos SpolidorioI IDepartamento de Fisiologia e Patologia, Faculdade de Odontologia de Araraquara, Universidade Estadual Paulista Júlio de Mesquita Filho, Araraquara, SP, Brasil
IIDepartamento de Biologia e Patologia Buco-Dental, Faculdade de Odontologia de Piracicaba, Universidade Estadual de Campinas, Piracicaba, SP, Brasil
IIIDepartamento de Análises Clínicas, Faculdade de Ciências Farmcêuticas de Araraquara, Universidade Estadual Júlio de Mesquita Filho, Araraquara, SP, Brasil
O objetivo deste estudo foi determinar, através da técnica de reação em cadeia da polimerase com primers arbitrários (AP-PCR) a capacidade de diferenciar clones geneticamente distintos de Streptococcus mutans e estabelecer o grau de similaridade intrafamilial para os isolados. Para o presente estudo, foram selecionadas 22 famílias brasileiras.
Amostras de saliva foram coletadas de todos os membros das famílias. Das crianças com idade entre 5-18 meses obteve-se amostras de placa dental. Após o isolamento das colônias com características morfológicas, realizou-se a identificação bioquímica com base na fermentação de carboidratos. O polimorfismo genético de Streptococcus mutans foi pesquisado através da técnica de AP-PCR utilizando-se o primer OPA-13. Os fragmentos de DNA obtidos foram amplificados e comparados através de eletroforese em gel de agarose. Dentre as espécies identificadas nas 22 famílias analisadas, o pai apresentou cepas com similaridade genética aos dos bebês em três das famílias analisadas; em 12 famílias a mãe apresentou cepas com similaridade com as cepas de Streptococcus mutans do bebê e 7 bebês apresentaram cepas de S. mutans com similaridade genética das cepas do irmão mais velho. A técnica de AP-PCR foi eficaz em demonstrar a heterogeneidade genética de Streptococcus mutans entre os membros das famílias brasileiras analisadas.
Fichamento 6
Genética da amelogênese imperfeita - uma revisão da literatura
Maria Cristina Leme Godoy dos SantosI; Sergio Roberto Peres LineII
IPhD student, Piracicaba Dental School, , State University of Campinas - UNICAMP
IIPhD, Piracicaba Dental School, State University of Campinas – UNICAMP
A melogênese imperfeita é um grupo de doenças hereditárias que causa defeito na formação esmalte dental e mostra heterogeneidade clínica e genética. O esmalte é afetado com alta variabilidade, desde deficiência na formação do esmalte até defeitos no conteúdo mineral e protéico. A formação do esmalte requer a expressão de múltiplos genes que transcrevem proteínas e proteinases importantes para controlar o complexo processo de crescimento dos cristais e mineralização.
O fenótipo da AI depende do gene envolvido, sua localização e tipo de mutação, e a conseqüente alteração na proteína. Diferentes padrões hereditários com ligado ao X, autossômico dominante e autossômico recessivo já foram descritos. Mutações nos genes correspondentes da amelogenina, enamelina, e calicreína-4 demonstraram resultar em diferentes tipos de AI. Outros genes críticos para formação do esmalte estão sendo identificados como candidatos a causar AI. O objetivo desse artigo foi investigar na literatura o papel de proteínas e proteinases importantes para formação do esmalte e mutações associadas a AI.
Fichamento 7
Conceitos de genética e hereditariedade aplicados à compreensão das reabsorções dentárias durante a movimentação ortodôntica
Alberto ConsolaroI; Renata Bianco ConsolaroII; Maria Fernanda Martins-OrtizIII; Patrícia ZambonatoFreitasIII
IProfessor Titular e Chefe do Departamento de Estomatologia da FOB-USP
IIMestranda em Patologia Bucal da FOB-USP
IIIMestres em Ortodontia e Doutorandas em Patologia Bucal pela FOB-USP
Imagine o mundo sem telefone ou sem computador e internet. Em surtos cíclicos, os novos conhecimentos mudam nosso estilo de vida e criam necessidades. Um exemplo atual desta situação encontra-se na causa de certos fenômenos e doenças: tudo se explica a partir da genética e da hereditariedade. Deve-se tomar cuidado para evitar o exagero. As conseqüências de procedimentos clínicos, os efeitos colaterais e as iatrogenias passaram a possuir atributos genéticos, quase sempre não fundamentados em estudos experimentais. Quando o novo está amplamente difundido e não profundamente conhecido se estabelece temporariamente um poder mágico de sedução e uso. Desta forma procura-se atribuir à genética e à hereditariedade como causa primária das reabsorções dentárias na prática ortodôntica 1,10,16.
A genética e hereditariedade mescladas à biologia molecular constituem um dos surtos de novos conhecimentos e tecnologias pelo qual a humanidade está passando, remetendo-nos a uma renovação conceitual ou reciclagem. Apesar das novas informações, o dia-a-dia e a necessidade de sobrevivência superpõem-se e o Profissional Clínico, mesmo consciente da importância da atualização para o seu trabalho, não tem como viabilizar no tempo e no espaço, a aquisição destes novos conceitos a partir de uma literatura fragmentada e multifacetada. Neste trabalho propusemo-nos a discorrer, com clareza e simplicidade, sobre os conceitos elementares necessários à compreensão dos mecanismos da genética, da hereditariedade e da biologia molecular. Às vezes beiramos a heresia acadêmica a favor do entendimento. Para os iniciados no assunto este artigo pode parecer muito básico, mas procuramos nos dirigir ao Profissional Clínico, especialmente aos relacionados com a prática ortodôntica e ortopédica.
Fichamento 8
Avaliação da motricidade orofacial em pacientes com mucopolissacaridose
Giovana S. TurraI; Ida Vanessa D. SchwartzII
IMSc, Medicine, Medical Sciences, Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS), Porto Alegre, RS
IIPhD, Sciences, Genetics, UFRGS, Porto Alegre, RS. Associate professor, Department of Genetics, UFRGS, Porto Alegre, RS
OBJETIVO: Caracterizar o sistema estomatognático e as funções estomatognáticas de pacientes com mucopolissacaridose.
MÉTODOS: Estudo transversal e observacional de pacientes com mucopolissacaridose atendidos no ambulatório do Serviço de Genética Médica do Hospital de Clínicas de Porto Alegre. O critério de inclusão foi a existência de diagnóstico bioquímico ou molecular de qualquer tipo de mucopolissacaridose e a concordância em participar do estudo mediante assinatura do termo de consentimento livre e esclarecido. Foram avaliados 78 pacientes através de anamnese e exame físico fonoaudiológicos.
RESULTADOS: Alterações em pelo menos um item de cada estrutura do sistema estomatognático ou função estomatognática foram encontradas em todos os pacientes que permitiram a avaliação de ambos estes itens do exame físico (n = 76/78). As estruturas e funções mais frequentemente comprometidas foram, respectivamente, a arcada dentária e a língua e a deglutição e a mastigação. A única diferença estatisticamente significativa encontrada entre os tipos de mucopolissacaridose envolveu a posição habitual da língua entre os dentes (mais frequente na mucopolissacaridose VI). Entre os pacientes com mucopolissacaridose I, II ou VI submetidos ou não à terapia de reposição enzimática, foi encontrada diferença estatisticamente significativa no modo oral de respiração (mais frequente no grupo sem terapia de reposição enzimática).
CONCLUSÕES: Alterações dos sistemas e funções estomatognáticas são prevalentes em indivíduos com mucopolissacaridose, mesmo na vigência de terapia de reposição enzimática. Tal achado sugere que o acompanhamento fonoterápico tenha papel importante no plano de tratamento desse grupo de doenças, hipótese que deve ser confirmada por estudos adicionais.
Fichamento 9
Hereditariedade e suscetibilidade à reabsorção radicular em Ortodontia não se fundamentam: erros metodológicos e interpretativos repetidamente publicados podem gerar falsas verdades.
Alberto ConsolaroI, Maria Fernanda Martins-OrtizII
IProfessor Titular de Patologia da Faculdade de Odontologia de Bauru, USP
IIMestre em Ortodontia e Doutoranda em Patologia Bucal pela Faculdade de Odontologia de Bauru, USP
O trabalho de Al-Qawasmi et al.2, publicado em agosto de 2003 no periódico Journal of Dental Research, procurou estabelecer um gene candidato para a hereditariedade e predisposição genética nas reabsorções dentárias em Ortodontia, mas apresentou e repetiu algumas limitações metodológicas e equívocos na interpretação de seu trabalho anterior de março de 20031. Nas conclusões afirmam explicitamente que os achados são preliminares e sugestivos, necessitando de confirmação por meio de estudos adicionais.
Os resultados são correlacionados fundamentando-se em dados de outros autores sobre síndromes ósseas associadas a reabsorções por substituição, cervicais externas e não com as reabsorções radiculares externas apicais induzidas ortodonticamente. O gene da reabsorção radicular externa apical relacionada a tratamentos ortodônticos não foi determinado e muito menos a sua natureza hereditária. Nem tampouco, a suscetibilidade à reabsorção radicular em Ortodontia foi detectada ou provada. O trabalho analisado e os demais relacionados com o mesmo tema não conseguiram comprovar suas hipóteses porque ignoram que o primeiro passo para a reabsorção radicular externa é a destruição da camada cementoblástica e isto apenas ocorre a partir da ação de fatores locais. Analisando criticamente estes trabalhos podemos afirmar que procurar o gene da reabsorção radicular e da suscetibilidade a partir de pesquisas em mediadores e células clásticas demonstra a falta de um conhecimento completo e amplo da etiopatogenia deste importante fenômeno biológico, imprescindível para o estabelecimento da premissa dos trabalhos.
Fichamento 10
Predisposição genética, hereditariedade e reabsorções radiculares em Ortodontia.
Alberto ConsolaroI, Maria Fernanda Martins-OrtizII
IProfessor Titular de Patologia da Faculdade de Odontologia de Bauru, USP
IIMestre em Ortodontia e Doutoranda em Patologia Bucal pela Faculdade de Odontologia de Bauru, USP
O trabalho de Al-Qawasmi et al.1, publicado em março de 2003 pelo American Journal of Orthodontics and Dentofacial Orthopedics, procurou estabelecer uma predisposição genética para justificar as reabsorções dentárias em Ortodontia, mas apresentou algumas limitações metodológicas e equívocos na interpretação de seus resultados.
A análise criteriosa deste artigo ressalta que, na maioria, estas limitações foram mencionadas e reconhecidas pelos autores na discussão do trabalho, mas o seu resumo e título foram muito taxativos e conclusivos. A linguagem de estudos genéticos nem sempre é familiar a todos os clínicos e isto também requer uma análise esclarecedora à luz de uma visão mais aplicada ao cotidiano ortodôntico. Referenciar ou citar este trabalho de Al-Qawasmi et al.1, para afirmar de forma taxativa que se demonstrou a natureza hereditária das reabsorções dentárias em Ortodontia, pode denotar falta de conhecimento sobre o assunto ou uma leitura ou compreensão apenas do seu título. Ou ainda, a citação deste trabalho como prova definitiva de associação entre hereditariedade e reabsorções dentárias em Ortodontia pode traduzir também o desejo de excluir da prática clínica a responsabilidade de planejar de forma individualizada e detalhada cada tratamento com base no conhecimento das possibilidades e limitações técnicas oferecidas pela ciência ortodôntica, bem como nas suas bases biológicas, por exemplo, valorizando a morfologia radicular e da crista óssea alveolar e o papel dos cementoblastos na proteção da superfície radicular.
